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​ファイファー症候群とは？

ファイファー症候群とは、頭蓋骨縫合早期癒合症のひとつで、主にFGFR２遺伝子の異常により、先天的に頭蓋骨や顔面骨の形成異常が起こる骨系統疾患です。脳の発達が妨げられたり、呼吸障害や眼球突出、肘関節の癒合、難聴などの症状があります。

​日本での発症数は年間６例程度と推定されています。